SCREENING NEONATALE: 10 MALATTIE RARE ATTENDONO DI ESSERE INCLUSE NELLA LISTA NAZIONALE. ALTRE 8 DA MONITORARE PER UN INSERIMENTO SUCCESSIVO
Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia e sindrome adrenogenitale. Nomi difficili per un obiettivo semplice: salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno
Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “I termini per aggiornare il panel sono scaduti. Auspichiamo al più presto un primo aggiornamento e che i successivi procedano in modo più spedito”
Nella II edizione del Quaderno SNE di Osservatorio Malattie Rare è riportata l’analisi dettagliata dei test utilizzabili, delle terapie disponibili e dei risultati dei progetti sperimentali condotti nelle diverse Regioni d’Italia e nel mondo
